L’abetalipoproteinemia è un rara patologia metabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva tipo di eredità che si esprime fenotipicamente quando nel genotipo dell'individuo c'è la presenza di entrambi gli alleli recessivi, normali o mutati che siano  , causata dal deficit della proteina MTP (microsomal triglyceride transfer protein) che, trasportando trigliceridi I trigliceridi sono esteri neutri del glicerolo in cui al posto degli atomi di idrogeno dei gruppi ossidrilici caratteristici del glicerolo sono presenti le catene di tre acidi grassi a media o lunga catena., fosfolipidi I fosfolipidi, sono lipidi contenenti fosfato. Le molecole di questa classe di composti organici presentano una testa polare idrosolubile. ed esteri delcolesterolo nel reticolo endoplasmatico Il reticolo endoplasmatico (RE) è un sistema di canali allineati a membrane e interconnessi tra loro, situato all'interno del citoplasma., è essenziale nella sintesi dei chilomicroni I chilomicroni sono le lipoproteine caratterizzate dalla minor densità (0,90 g/ml) e dal maggior diametro, tra 75 e 1200 nm.  e delle VLDL. Questo disordine interferisce con il normale assorbimento dei lipidi e delle vitamine liposolubili vitamina A, vitamina D, vitamina E, vitamina K, vitamina "F" o acidi grassi essenziali (AGE).  assunti con l’ alimentazione.

 

Abetalipoproteinemia: Sintomi

I sintomi che si presentano sono atassia cerebellare L'atassia cerebellare è un disturbo neurovegetativo responsabile della progressiva scoordinazione motoria di braccia e gambe, retinite pigmentosa La retinite pigmentosa, indicata anche con l'acronimo RP, è una malattia genetica dell'occhio. Uno dei primi sintomi consiste nella riduzione della vista di notte, diarrea, steatorrea La steatorrea è una condizione patologica caratterizzata da presenza di notevoli quantità di sostanze grasse non digerite nelle feci. , anemia Si definisce anemia (dal greco ἀναιμία, senza sangue) la riduzione patologica dell'emoglobina (Hb) nel sangue al di sotto dei livelli di normalità..

Abetalipoproteinemia: Eziologia

La causa viene individuata in una mutazione genetica dell’individuo.

Abetalipoproteinemia: Terapia

Il trattamento con la vitamina E è cnsigliato, perché rallenta le manifestazioni neurologiche. Inoltre bisogna eseguire una dieta con restrizione di trigliceridi.