L’aceruloplasminemia è una malattia genetica a carattere autosomico recessivo  tipo di eredità che si esprime fenotipicamente quando nel genotipo dell'individuo c'è la presenza di entrambi gli alleli recessivi, normali o mutati che siano, determinata dalla mancanza diceruloplasmina La ceruloplasmina è una proteina con attività enzimatica ferrossidasica codificata dal gene CP. È la principale proteina di trasporto del rame nel sangue e, in più, ha un ruolo nel metabolismo del ferro. Descritta per la prima volta nel 1948[4], risulta simile a un'altra proteina scoperta più recentemente, l'efestina, coinvolta anch'essa nel metabolismo del ferro e del rame.. La ceruloplasmina è una glicoproteina La ceruloplasmina è una proteina con attività enzimatica ferrossidasica codificata dal gene CP. È la principale proteina di trasporto del rame nel sangue e, in più, ha un ruolo nel metabolismo del ferro. Descritta per la prima volta nel 1948[4], risulta simile a un'altra proteina scoperta più recentemente, l'efestina, coinvolta anch'essa nel metabolismo del ferro e del rame. indispensabile all’organismo per il trasporto del rame e per la rimozione del ferro dai tessuti tramite l’attività dell’enzima ferrossidasi La ceruloplasmina è una proteina con attività enzimatica ferrossidasica codificata dal gene CP. È la principale proteina di trasporto del rame nel sangue e, in più, ha un ruolo nel metabolismo del ferro. Descritta per la prima volta nel 1948[4], risulta simile a un'altra proteina scoperta più recentemente, l'efestina, coinvolta anch'essa nel metabolismo del ferro e del rame..

Aceruloplasminemia: Epidemiologia

La malattia è molto rara in Europa, dove le stime epidemiologiche parlano di meno di un caso su un milione. In Giappone, dove la malattia è relativamente più frequente, si calcola un caso ogni 1-2 milioni di matrimoni fra non consanguinei. Maschi e femmine risultano affetti in uguale percentuale.

Aceruloplasminemia: Eziologia

L’assenza della ceruloplasmina La ceruloplasmina è una proteina con attività enzimatica ferrossidasica codificata dal gene CP. È la principale proteina di trasporto del rame nel sangue e, in più, ha un ruolo nel metabolismo del ferro. Descritta per la prima volta nel 1948[4], risulta simile a un'altra proteina scoperta più recentemente, l'efestina, coinvolta anch'essa nel metabolismo del ferro e del rame. è dovuta alla mutazione di un gene localizzato nel cromosoma 3 Con il nome di cromosoma 3 si indica, per convenzione, il terzo più grande cromosoma umano.. A differenza della Malattia di Wilson La malattia di Wilson, o degenerazione epatolenticolare, è un disordine genetico trasmesso in modo autosomico recessivo che determina l'accumulo di rame, non vi sono apparenti difetti del metabolismo del rame ma, a causa dell’eccessivo accumulo di ferro nei tessuti, il danno si localizza soprattutto a livello del pancreas, del fegato e del tessuto nervoso.

Aceruloplasminemia: Patogenesi

La ceruloplasmina catalizza la conversione del ferro dalla forma ferrosa (Fe++) alla ferrica (Fe+++) ad opera della ferrossidasi. Il blocco della ferrossidasi determina l’incapacità delle cellule a ossidare ed espellere il ferro. Questo pertanto si accumula all’interno delle cellule, provocando l’ossidazione e la formazione di radicali liberi Si definisce radicale (o radicale libero[1]) un'entità molecolare molto reattiva avente vita media di norma brevissima, costituita da un atomo o una molecola formata da più atomi che presenta un elettrone spaiato:[2] tale elettrone rende il radicale estremamente reattivo, in grado di legarsi ad altri radicali o di sottrarre un elettrone ad altre molecole vicine.[3], che sono la causa della tossicità cellulare e del danno neuronale nelle regioni cerebrali interessate.

Aceruloplasminemia: Sintomatologia

L’età di esordio della malattia è variabile. I sintomi di esordio sono attribuibili al diabete mellito secondario La ceruloplasmina è una proteina con attività enzimatica ferrossidasica codificata dal gene CP. È la principale proteina di trasporto del rame nel sangue e, in più, ha un ruolo nel metabolismo del ferro. Descritta per la prima volta nel 1948[4], risulta simile a un'altra proteina scoperta più recentemente, l'efestina, coinvolta anch'essa nel metabolismo del ferro e del rame. al danno pancreatico provocato dall’accumulo del ferro nelle cellule beta che producono l’insulina L'insulina è un ormone peptidico dalle proprietà anaboliche, prodotto dalle cellule beta delle isole di Langerhans all'interno del pancreas; è formata da due catene unite da due ponti solfuro: catena A di 21 aminoacidi e catena B di 30 aminoacidi. La sua funzione più nota è quella di regolatore dei livelli di glucosio ematico riducendo la glicemia mediante l'attivazione di diversi processi metabolici e cellulari.; il sovraccarico epatico di ferro di solito non dà sintomi e non dà luogo a cirrosi epatica La cirrosi epatica rappresenta il quadro terminale della compromissione del fegato. Essa è compresa fra le prime dieci cause di morte nel mondo occidentale e riconosce fra le sue cause principali l'abuso di alcol e le epatiti croniche virali o di altra natura., mentre l’interessamento del sistema nervoso è responsabile di forme di decadimento cognitivo, demenza In medicina la demenza è un disturbo acquisito su base organica delle funzioni intellettive che sono state in precedenza acquisite: memoria (a breve e lungo termine) e almeno una tra pensiero astratto, capacità critica, linguaggio, orientamento spazio temporale, con conservazione dello stato di coscienza vigile. e atassia cerebellare L'atassia cerebellare è un disturbo neurovegetativo responsabile della progressiva scoordinazione motoria di braccia e gambe. A questi sintomi si associa nell’80% dei casi un’anemia.

Aceruloplasminemia: Terapie

La terapia chelante con desferroxamina, se intrapresa precocemente, può prevenire l’accumulo di ferro nel tessuto nervoso e la degenerazione neuronale, ma se usata quando il danno si è ormai instaurato, può solo rallentare il processo degenerativo. Nelle fasi avanzate della malattia, questa terapia è inefficace.