Malattie rare - angioedema ereditario: arriva la soluzione

La prima terapia per via sottocutanea degli attacchi acuti provocati da una rara malattia genetica: l’angioedema ereditario si deve a icatibant che è un principio attivo, un polipeptide sintetico che agisce bloccando il rilascio eccessivo di bradichinina, responsabile dello sviluppo di gonfiore (edema) e dolore, che caratterizza gli attacchi acuti di angioedema ereditario, l’interessamento è pari a una persona ogni 10-50 mila.

 

Gli edemi caratteristici dell’AEE si manifestano soprattutto a livello della cute (faccia, arti), a livello intestinale, genitale e, particolarmente pericolosi, a livello di bocca, lingua, laringe. La poca specificità di segni e sintomi rende difficile un rapido e corretto inquadramento diagnostico. E’ esperienza comune un’interpretazione errata, che fa scambiare gli edemi cutanei per reazioni allergiche (ma queste si sviluppano molto più rapidamente e rispondono a cortisonici e antistaminici), e le manifestazioni intestinali per appendiciti, o altro, spesso inducendo indagini invasive e del tutto inutili. E’ essenziale che l’attacco acuto di AEE venga bloccato tempestivamente. Il rischio maggiore si ha negli edemi oro-laringei, per l’elevato rischio di soffocamento. Ancora oggi, la mortalità da attacco acuto laringeo è pari al 30%. La terapia dell’attacco acuto di AEE si è basata finora sulla somministrazione, per via endovenosa, di un concentrato della proteina mancante o mal funzionante, C1-INH, estratto e purificato da plasma di donatori sani. La somministrazione del concentrato deve essere però fatta in ambiente ospedaliero, invece, è disponibile in una siringa pre-riempita da 30 mg e la somministrazione è sottocutanea, nell’addome. Per ora l’iniezione deve essere affidata a un operatore sanitario, ma è in corso uno studio europeo sulla fattibilità e la sicurezza dell’autosomministrazione da parte del paziente. Icatibant agisce rapidamente e il sollievo sintomatologico si manifesta già dopo 40-45 minuti dall’iniezione, in tempi sovrapponibili a quelli del concentrato di C1-INH. La risoluzione completa dell’edema si ha dopo 4-5 ore. Il 90 per cento degli edemi risponde a una sola iniezione del farmaco . E’ possibile ripetere la somministrazione dopo 6 ore, se i risultati non fossero soddisfacenti, o in caso di recidiva. La sicurezza d’uso di icatibant è soddisfacente, anche nei pazienti nefropatici o epatopatici. Attenzione va posta solo nei soggetti che soffrono di cardiopatia ischemica o di angina instabile. L’effetto collaterale locale più frequente è il rossore, accompagnato da lieve bruciore, nella sede d’iniezione. Poiché l’AEE è riconosciuto come malattia rara, la spesa per icatibant è a totale carico del Ssn.

http://www.dottnet.it/