Il Ceinge e le malattie rare

Il CEINGE, Presidio di Riferimento della Regione Campania per le Malattie Rare (per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare), e' una delle poche strutture italiane in grado di offrire servizi di diagnostica molecolare per alcune centinaia di malattie genetiche ereditarie ed acquisite. Tali servizi, oltre ad essere offerti ai pazienti della Regione Campania ed alle loro famiglie, sono resi disponibili a sempre piu' numerosi soggetti di altre regioni o, addirittura, di altri paesi, in particolare per alcune malattie genetiche per le quali il CEINGE rappresenta uno dei pochi in grado di fornire diagnostica molecolare.

Nello stesso tempo, allo scopo di coprire la maggior parte possibile di malattie rare, ed evitare che, anche per la diagnostica molecolare, nei casi di malattie ''orfane'', si ricorra in maniera occasionale o disordinata all'estero, il CEINGE ha attivato convenzioni con altri laboratori di diagnostica avanzata, anche al di fuori del Paese, con lo scopo di creare una rete di competenze specifiche per il maggior numero possibile di malattie rare.

Inoltre, in collaborazione con le strutture cliniche di competenza, il CEINGE offre sistematicamente ai pazienti e alle famiglie la consulenza multidisciplinare che, nel caso delle diagnosi prenatali (oltre 1000 effettuate negli ultimi 10 anni) viene effettuata sempre, sia prima che dopo l'analisi.

Attraverso una convenzione stipulata con l'Azienda Ospedaliera Universitaria ''Federico II'', il CEINGE ha potenziato la propria attivita' assistenziale mediante l'ottenimento di posti letto dedicati in day - hospital nelle strutture afferenti al Dipartimento Clinico di Pediatria nonche' - in corso- con altri Dipartimenti.

Centro di Riferimento Regionale per le branche di Biologia Molecolare Clinica - Genetica di Laboratorio e di Diagnostica di laboratorio di Malattie Congenite del Metabolismo

La Giunta della Regione Campania con D.R.G.C. n. 49 del 5/10/2000, ha riconosciuto il Centro di Ricerca CEINGE, per una serie di requisiti (competenze scientifiche e di expertise tecnologica di elevato livello) che conferiscono a quest'ultimo caratteristiche di unicita' sul territorio Campano, come Centro di Riferimento Regionale per la biologia molecolare clinica-genetica di laboratorio e la diagnostica molecolare di malattie congenite del metabolismo, del Servizio Sanitario Regionale. In particolare il CEINGE svolge assistenza e supporto a favore delle AASSLL, AAOO, IRCCS di diritto pubblico della Regione Campania per l'attivita' di diagnostica molecolare e di patologie genetiche ed acquisite, a cui sono collegate numerose attivita' di ricerca avanzata (anche attraverso grants nazionali e sovranazionali) e di validazione clinica delle metodologie diagnostica basate su biotecnologie avanzate. Inoltre, il professore Francesco Salvatore, presidente e coordinatore scientifico del CEINGE, in qualita' di esperto in biochimica clinica e biologia molecolare clinica, fa parte del Gruppo Tecnico di Lavoro per le Malattie Rare della Regione Campania.

In relazione a quanto precede le attivita' del Centro in questo settore si focalizzano sulle le seguenti aree tematiche:

Alterazioni genetiche acquisite in patologie emolinfoproliferative
Ricerca e caratterizzazione di alterazioni geniche in patologie di tipo ereditario nonche' genetiche acquisite
Studio della possibile predisposizione a malattie multifattoriali e medicina predittiva in genere
Tipizzazione genetica individuale
Screening neonatale di malattie metaboliche ereditarie
Diagnosi prenatale di patologie ereditarie
Terapia genica e cellulare per la correzione del difetto genico alla base di diverse malattie metaboliche ereditarie ed acquisite a livello sperimentale fino all'utilizzazione di metodologie e tecnologie in condizioni di G.M.P.
Allestimento di una banca di campioni biologici (DNA, RNA, Colture cellulari, anche staminali e cordonali.