Fonte:
ISS. 7 ottobre 2009
Cinque
persone ogni 10 mila abitanti in Italia sono affette da una qualche
malattia rara. Grazie al lavoro del Centro Nazionale Malattie Rare oggi
sono stati fotografati in Italia 70 mila
casi. Tante infatti sono le segnalazioni
pervenute dalle Regioni al Registro Nazionale Malattie Rare
dell'Istituto Superiore di Sanità, illustrate nel corso del Convegno
"Rete nazionale Malattie rare: il Registro Nazionale e i Registri
Regionali".
"E'
la prima volta che si possono fornire dei dati ufficiali e accertati
riguardo una stima delle Malattie Rare nel
nostro Paese - afferma Enrico Garaci, Presidente dell'ISS - Pur essendo
consapevoli che si tratta di una cifra sicuramente sottostimata, poiché
non tutte le Regioni hanno ancora inviato i loro dati al nostro Centro
si tratta, nel contesto delle Malattie Rare, di acquisizioni importanti
e significative che testimoniano comunque una buona copertura
territoriale visto che il 62% della popolazione residente in Italia
risulta coperta dal Registro Nazionale.
Non sono poche 400 patologie censite e 70.000 schede valutate - osserva
il Presidente - sono cifre uniche nel panorama internazionale.
Stiamo inoltre lavorando per un aggiormento a breve con i dati delle
sette regioni che mancano ancora all'appello del nostro Registro -
aggiunge Garaci - ma quello di oggi è un
risultato importante ottenuto grazie al nostro Centro Nazionale Malattie
Rare che, con l'ausilio di un software sofisticatissimo, attraverso i
corsi di formazione rivolti agli operatori sanitari locali, e
soprattutto con l'instancabile lavoro dei Registri Regionali, ha fornito
un quadro complessivo di questo fenomeno poiché la copertura del 62%
del territorio, in un quadro epidemiologico così complesso, appare
comunque significativa per disegnare i tratti fondamentali dell'universo
delle malattie rare". Tra i problemi chiave di questi pazienti che vengono
identificati da questi dati c'è sicuramente quello della migrazione
sanitaria, particolarmente significativo per questi malati. "E'
molto frequente il caso in cui la Regione in cui viene
fatta la diagnosi di malattia rara sia diversa da quella di residenza
del paziente e quindi da quella che lo prende in carico a diagnosi
avvenuta - spiega Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale
Malattie Rare dell'ISS - Ciò significa che nel 20% dei casi per
ottenere una diagnosi bisogna andare fuori dalla propria regione e che
questi "viaggi" aumentano al crescere dell'età dei pazienti
stessi. Il Registro contiene inoltre molte informazioni sul percorso
sanitario dei malati e per questo, infatti, è un forte indicatore dei
loro bisogni - aggiunge la Taruscio - La sua lettura ci può fornire
senz'altro una chiave interpretativa per capire quale possa
essere per loro un'assistenza sanitaria adeguata".
Il Registro Italiano Malattie Rare è oggi uno strumento epidemiologico
con elevate potenzialità informative e unico nel panorama
internazionale. "Abbiamo raccolto informazioni su 435 patologie
definite rare presenti Italia - spiega la Taruscio - nessun Paese ha
questa ricchezza di informazioni riguardo
queste malattie poiché si tratta di una sorveglianza che riguarda
contemporaneamente numerose e diverse patologie dalla SLA alla sindrome
di Prader Willi. Un lavoro paziente e complesso, di
raccordo e armonizzazione di realtà eterogenee e a volte distanti tra
loro, difficili da riunire sotto un unico cappello. E' per questo
che i risultati di questi sforzi che oggi presentiamo
e che sono stati resi possibili soprattutto dalle Regioni che hanno
collaborato sono così significativi e riescono ad essere
rappresentativi di questa realtà così difficile da organizzare in modo
sistematico come richiedono le regole della sorveglianza
epidemiologica".
Il problema "diagnosi"
Secondo i dati del registro, inoltre, se per il 58,8% del campione
l'intervallo di tempo tra i primi sintomi e il momento della diagnosi è
stato pari a meno di un anno, per il 18,4% è passato tra uno e 5 anni e
per il 22,8% ci sono voluti più di 5 anni per ottenere una diagnosi. Un'incertezza,
questa, che di sicuro va a scapito della qualità di vita, lasciando
progredire la malattia per troppo tempo. In media possiamo dire
che la diagnosi avviene a 30 anni per il 45% dei maschi e per il 55%
delle donne.
La mappa delle malattie
In totale sono state segnalate 435 diverse
malattie rare, di cui le più frequenti sono rappresentate dai difetti
ereditari della coagulazione (poco più di 6 mila casi, pari al 9% delle
segnalazioni), seguite dalle connettiviti indifferenziate (poco più di
4 mila casi, ovvero il 6,6%), dalle anemia ereditarie (poco meno di 3
mila casi, il 4%) e dalla sclerosi laterale amiotrofica (2.392 casi,
pari al 3,6% del totale). Ancora a seguire: le
neurofibromatosi (2.036 casi, il 3,1%), le alterazioni congenite del
metabolismo del ferro (2.008 casi, il 3%) e una malattia
dell'occhio chiamata cheratocono (1.662 casi, il 2,5%).
Tra i bambini i gruppi di malattie rare più diffusi sono: le
malformazioni congenite (27%), le malattie del sangue e degli organi
ematopoietici (22%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della
nutrizione, del metabolismo e i disturbi immunitari (22%).
