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3-metilglutaril aciduria

Il nome 3-metilglutaril aciduria è impiegato per indicare 4 differenti disordini genici che impediscono l’immagazzinamento dell’energia da parte dei mitocondri  . Come risultato di questo difetto metabolico, gli acidi 3-metilglutarico e 3-metilglutaconico sono dosabili nelle urine. La malattia fa parte del gruppo delle acidosi organiche, patologie del metabolismo degli aminoacidi , che si caratterizzano per l’escrezione urinaria di […]