RICERCA: HARRISON FORD 'SCIENZIATO' PER TELETHON CONTRO MALATTIE RARE TIGEM NAPOLI IN PRIMA LINEA PER OFFRIRE NUOVE RISPOSTE AI PAZIENTI

RICERCA: HARRISON FORD 'SCIENZIATO' PER TELETHON CONTRO MALATTIE RARE   TIGEM NAPOLI IN PRIMA LINEA PER OFFRIRE NUOVE RISPOSTE AI PAZIENTI
(Adnkronos Salute) -
Poca conoscenza, poca ricerca e numeri troppo piccoli per 'calamitare' in modo sistematico gli interessi commerciali di Big Pharma. Anche contro queste difficoltà, oltre che contro la sofferenza di patologie ancora orfane di una cura risolutiva, devono combattere ogni giorno i pazienti con malattie rare e gli scienziati impegnati al loro fianco, spiega all'ADNKRONOS SALUTE Giancarlo Parenti, fra i ricercatori dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli e professore associato presso il Dipartimento di pediatria dell'università Federico II del capoluogo campano.

La malattia di Pompe, ricorda Parenti, "colpisce una persona su 40 mila (quindi un migliaio, 1.500 italiani, contando una popolazione complessiva di circa 60 milioni di abitanti) e può comparire sia nei bambini, in forme molto gravi e invalidanti, sia in età adulta. Dipende dalla mancanza di un enzima (l'alfa-glucosidasi acida) che ha il compito di degradare il glicogeno, la riserva energetica dell'organismo, particolarmente importante per il corretto funzionamento di cuore, fegato, sistema respiratorio e muscoli scheletrici. I sintomi della patologia sono dunque paragonabili a quelli di una distrofia muscolare". I pazienti finiscono spesso sulla sedia a rotelle, alcuni non riescono più a respirare in autonomia.

"Oggi - continua il ricercatore - per questi malati esiste già una terapia enzimatica sostitutiva", sviluppata dall'azienda biotecnologica americana Genzyme e "somministrata attraverso infusioni ogni due settimane". Un trattamento che ha cambiato in positivo la vita di molti pazienti, ma non di tutti. Da qui l'impegno di Telethon "per trovare nuove strategie di trattamento, alternative o complementari". (segue)
(Opa/Adnkronos Salute) 13-APR-10 14:21